O desenvolvimento das ciências naturais no início do século XX levou à identificação dos princípios básicos da hereditariedade. Ao mesmo tempo, foram introduzidos em circulação termos que descrevem os conceitos básicos da genética moderna. Eles eram "gene" e "genoma".
O termo “gene” denota uma unidade de informação hereditária que é responsável pela formação de uma determinada propriedade em um organismo hospedeiro. A transferência de genes está no cerne de todo o processo de reprodução na natureza. Este termo foi usado pela primeira vez pelo botânico Wilhelm Johansen em 1909.
Hoje sabe-se que os genes são seções específicas do DNA (ácido desoxirribonucléico). Cada gene é responsável por transmitir informações sobre a estrutura de uma proteína ou ácido ribonucléico (RNA), que, entre outras coisas, está envolvida no processo de síntese celular.
Normalmente, um gene contém mais de um pedaço de DNA. As estruturas diretamente responsáveis pela transmissão da informação hereditária são chamadas de sequências de codificação. No entanto, existem estruturas no DNA que influenciam a expressão gênica. Esses fragmentos são chamados de reguladores. Em outras palavras, os genes consistem em sequências codificantes e regulatórias, localizadas separadamente no DNA.
O termo "genoma" foi cunhado por Hans Winkler em 1920. Inicialmente, designou um conjunto de genes para um único conjunto desemparelhado de cromossomos inerentes a uma espécie biológica. Acreditava-se que o genoma cobre totalmente todas as propriedades dos organismos de uma determinada espécie. No entanto, pesquisas adicionais mostraram que isso não é totalmente verdade, então o significado do termo mudou um pouco.
Verificou-se que no DNA da maioria dos organismos existem muitas sequências "lixo" que não codificam nada. Além disso, parte da informação genética está contida no DNA localizado fora do núcleo da célula (fora dos cromossomos). E também alguns dos genes que codificam a mesma característica podem diferir na estrutura. Assim, o termo "genoma" hoje é entendido como uma espécie de conjunto coletivo de genes contidos tanto nos cromossomos quanto fora deles. Caracteriza as propriedades de uma determinada população de indivíduos, entretanto, o conjunto genético de um determinado organismo pode diferir significativamente de seu genoma.
